دراسة الخرائط الصبغية | الشذوذات الصبغية وتفسيرها
1- شذوذات مرتبطة بتغير عدد الصبغيات
أ- تغير عدد الصبغيات اللاجنسية: مرض المنغولية
ب- تغير عدد الصبغيات الجنسية
* حالة مرض تورنر
* حالة مرض كلينفلتر
2- شذوذات مرتبطة بتغير بنية الصبغيات
3- الانتقال الصبغي المتوازن وعواقبه
يكمن الاختلاف بين دراسة شجرات النسب والخرائط الصبغية في كون دراسة شجرات النسب تعتمد على الملاحظة والاستقصاء في تتبع انتشار المرض داخل عائلة بأكملها وعبر الأجيال المتعاقبة، بينما دراسة الخريطة الصبغية فهي شخصية وخاصة بالفرد وتمكن من توقع المظاهر الخارجية المتوقعة للأبناء، وبالتالي فدراسة الخرائط الصبغية تظهر بأنها أكثر جدوى من دراسة شجرات النسب.
تمكن هذه الدراسةالجديدة من تحديد سبب الإصابة بالمرض الذي يمكن أن يكون تغيرا في عدد أو بنية الصبغيات والذي نسميه شذوذا.
I- حالة شذوذ مرتبط بعدد الصبغيات
1- حالة تغير عدد الصبغيات الجنسية.
- مثال: مرض تورنر عند المرأة، مرض كلينفلتر عند الرجل.
- أهم العواقب: عقم حتمي.
2- حالة تغير عدد الصبغيات اللاجنسية.
- مثال ثلاثي الخيط الصبغي (DOWN ) او احادي الصبغي
- أهم العواقب: أمراض عضوية، تخلف عقلي، موت مبكر
- تفسير: خلل أثناء تشكل الأمشاج (الأنثوية غالبا عند تقدم المرأة في السن)
- الـتأويل إنجاز رسم تخطيطي يبين مراحل الانقسام الاختزالي الذي يجب أن يظهر عاديا عند أحد الأبوين وغير عادي عند الأب الثاني:
- إما خلل في الانقسام المنصف أثناء المرحلة الانفصالية (بينما الانقسام التعادلي عادي)
- أو خلل في الانقسام التعادلي أثناء المرحلة الانفصالية (بينما الانقسام المنصف عادي)
- نركز في انجاز هذا الرسم التخطيطي على الصبغيات المدروسة فقط
II- حالة شذوذ مرتبط ببنية الصبغيات
- مثال: مرض مواء القط
- أهم العواقب: تشوهات في بنية الأعضاء، أمراض عضوية
III- الانتقال الصبفي المتوازن وعواقبه
- الانتقال الصبغي المتوازن: تغيير جزء من الصبغي (أو الصبغي بأكمله) لموقعه الأصلي وارتباطه بصبغي آخر
- أهم العواقب: لا توجد أي عواقب لدى الشخص نفسه لكن تظهر العواقب لدى الأجيال الموالية
- تفسير: الخريطة الصبغية غير عادية لكن الدخيرة الوراثية مكتملة وعادية.
او تعليقات بلوجر 